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在抗肿瘤治疗中，癌症患者会因为治疗的需要进行基因检测，很多患者存在这样那样的迷惑，今天，我们收集了大家关注的十大迷惑热点，请易大夫为大家支招破解，愿能为大家助一臂之力，真心希望大家在基因检测方面不再迷惑，清晰明朗的接受医生的建议完成精准抗癌治疗。 迷惑一 易大夫，您好！我父亲是非小细胞肺癌患者，刚做完手术，医生让我们做基因检测，请问基因检测是什么？它有什么作用？ 易大夫支招 基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。 基因检测是运用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构及其表达功能是否正常。对于肿瘤的早期诊断，肿瘤的临床分类，预后，对肿瘤高危人群的筛选指导，个体化治疗和预防都有重要的作用。 癌症是一种遗传疾病，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。 了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划，尤其是靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。例如，基因检测在肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变，那么这类患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药如易瑞沙，特罗凯等。 迷惑二 易大夫，您好！我母亲是肺癌患者，在当地医院手术的，最近，我们带着资料来上海的医院就诊，医生说我们没有做基因检测，我们需要如何申请这个检查了？ 易大夫支招 肿瘤基因检测是精准医疗的基石，基因检测的结果主要用于临床用药参考与用药指导。随着基因检测技术的发展，我国的基因检测行业已进入百舸争流的态势，全国开展基因检测业务的公司有上百家，每家提供的检测项目和服务内容各不相同，检测技术也良莠不齐。所以当您选择基因检测机构时，请谨慎选择，找有专业资质的机构进行检测。 众多检测公司都在进行肿瘤基因检测的布局，包括传统的临检机构金域医学，迪安诊断，新兴的二代测序基因检测公司燃石医学，世和基因等。肿瘤患者在选择基因检测机构时，建议听从肿瘤科专业医生的建议和推荐。 迷惑三 易大夫，您好！病房的癌症病友聊天，有的说基因检测的标本来自手术后切除的组织，有的癌友说基因检测是取的血液，有的癌友的检测标本居然是胸水，为何做基因检测的标本来源不一样？ 易大夫支招 可用于基因检测的标本主要有以下几类： 1.手术切除标本。此类标本取材完整，是分子检测的金标准。 2.组织活检样本。此类样本往往取材于支气管镜活检、CT引导下组织穿刺、淋巴结活检等。此类标本用于基因检测获得的结果可靠，在无法获取手术样本时是一种替代手段。 3.细胞学样本。包含胸水、腹水、支气管刷检、痰液等。获取标本的方法微创、安全。但是此种标本往往量少，在基因检测前需要评估样本中的肿瘤细胞含量。肿瘤细胞含量少的或者肿瘤细胞有退变坏死的标本基因检测效果不佳。 4.血液样本。血液样本具有无创、易采集等优点，但是存在一定的假阴性率。 在临床诊疗中，每个患者可以选择的标本不一样。因此，与经管医生充分沟通，选择合适的检测标本至关重要。 迷惑四 易大夫，您好！我妻子是非小细胞肺癌患者，医生让我们去医院之外的机构自费做基因检测，为何医院没有这个项目？ 易大夫支招 不是所有的医院都具有资质，或者具有相关的仪器、设备；或者专业技术人才来进行基因检测的工作。目前基因检测的费用虽然在不断下降，但是成本还是远远超出其他检测费用。一个好的消息就是现在已经有越来越多的医院也开始筹建基因检测相关的科室了。 可以做基因检测的公司很多，但在临床治疗中，不同瘤种的患者需要检测的项目并不一样，基因检测公司也不少，建议癌症患者在做基因检测之前，可以和肿瘤专业医生探讨一下，咨询一下是否有推荐的检测机构，需要检测哪些项目，在专业医生的指导下进行合理的基因检测。 迷惑五 易大夫，您好！我隔壁床的患者做了一个基因检测说花了一万多，我的检测之花了几千元，是不是我检测的太简单了，结果可信吗？为何癌症相关基因检测价格相差这样多？ 易大夫支招 癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最高的。不用的基因检测公司，定价略有不同，国内癌症单病种基因检测项目其价格一般在几千元，全基因检测在2万元左右。 在临床中，不同的检测目的，所选的样本不同，检测费用也相差不少，一般液体活检（标本来自血液）的费用会比较高。肿瘤的液体活检主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。 迷惑六 易大夫，您好！我父亲的基因检测报告回来了，厚厚一大本，近百页的报告还有好多英文单词、图片、表格，我们也没有学医背景，这报告怎么读？体检报告还好一点，通俗易懂，这个报告真心太难为我们了。 易大夫支招 肿瘤基因检测报告单由三部分组成：1. 一般个人基本信息及所选择标本信息；2. 基因检测结果；3. 针对靶点所筛选的相关药物及其适合程度。 该报告的最重要信息往往集中在最前面的那几页，有重要的突变信息和对应的用药信息，而全套报告是需要在有医学背景的临床医师、遗传学专家或者肿瘤学健康管理师的帮助下来解读的。如果您的基因报告需要医生帮助，请加入易加医平台，我们的多学科医生团队来协助您来解决疑惑。 迷惑七 易大夫，您好！我父亲是肺癌患者，他身边好多癌症患友都做基因检测了，而他并没有做基因检测，这次医生给我们定的方案含有贝伐单抗不做基因检测能否直接用？ 易大夫支招 在抗肿瘤的治疗中，并不是所有选择靶向治疗的患者都需要做基因检测。有些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，可以选择其他疗法。还有一些晚期患者，如预估生存时间比较短，在患者家属愿意的情况下，可能会选择盲试，挑选概率最大的药物进行尝试。 另外，有些抗血管生成为主的靶向药，目前并不知道哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。比如：贝伐珠单抗、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼等靶向药，并不一定需要做基因检测。 迷惑八 易大夫，您好！我母亲是非小细胞肺癌患者，手术后曾经做过基因检测，后来服用吉非替尼片2年多，现在出现多出转移，医生让再做活检穿刺，重新申请基因检测，请问这个有必要吗？ 易大夫支招 大家都知道行靶向治疗之前一般都要做基因检测，根据基因检测的结果，看看有没有特定的基因突变类型，从而决定是否可以做靶向治疗，选择哪种靶向药。 临床上有些癌症患者治疗一段时间后，医生要求再次做基因检测，原因在于治疗一段时间后，癌症的基因突变类型会发生改变。 例如有的患者首次基因检测没有发现常见的基因突变，因此不适合靶向治疗，只能选择化疗。但是治疗的过程中，有可能会出现常见的基因突变，所以化疗治疗一段时间后，尤其是化疗效果不佳时，可以再做一次基因检测，看看有没有出现常见的基因突变，如果有，就可以选择合适的靶向药物治疗。 有的肺癌患者首次基因检测EGFR基因突变，所以选择EGFR类靶向药物治疗，如易瑞沙、特罗凯等。但是在治疗过程中，肺癌基因突变有可能发生改变，比如变成了ALK基因突变，这时候就需要改用相对应的靶向药。 还有的患者，比如口服第一代EGFR靶向药（易瑞沙、凯美钠、特罗凯）的晚期肺腺癌病人，首次基因检测可能是EGFR 19号外显子缺失突变，出现肿瘤耐药后重新做基因检测，有一半的患者发现新的耐药基因突变——EGFR T790M突变，可以选择第三代EGFR靶向药奥希替尼。 迷惑九 易大夫，您好！我闺蜜的母亲家族里面好几个肿瘤患者，她姥姥是乳腺癌，母亲是卵巢癌，小姨也是乳腺癌，是否需要做个肿瘤方面的基因检测？ 易大夫支招 肿瘤有一定的遗传几率，如果直系亲属中有多位癌症患者，特别是同一种类型癌症，那么应当注意预防。 患者家属的基因检测只需要采集唾液或者口腔上皮细胞，来查看是否有遗传性基因突变，判断遗传性疾病发生的风险，根据基因检测的风险评估的结果，会提示在体检中哪些项目是要定期复查的。 基因检测本身不能直接帮助被检测者降低患癌风险，只是检测后，会有一定的指明方向的作用。如果发现某些易感的肿瘤基因突变，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 迷惑十 易大夫，您好！我婆婆是胃肠道肿瘤患者，我们想多了解基因检测相关的信息，百度上搜索后出现几百万条的资讯，我们也看不明白，请问在哪里可以查到这方面比较靠谱的信息？ 易大夫支招 您所遇到的迷惑很多肿瘤患者家属都存在这样的疑虑，输入关键词依靠百度搜索很简单，但如何选择无法下结论。有一些肿瘤患者使用的APP平台很不错，您可以在其中寻找到合适的医疗相关资讯。如您需要咨询相关的问题，可以联系我们易大夫栏目组。
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